中國安徽銅陵市第四人民醫院優生遺傳科2003年12月發現一例染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，此核型屬世界首報此類染色體異常核型。該異常核型已被收入「中國人類染色體異常核型目錄數據庫」，將對染色體病的臨床診斷，尤其是產前診斷和指導優生優育具有重要意義。
這位28歲的患者因3次自然流產而前來醫院進行遺傳方面的咨詢，醫生對其進行染色體檢查時發現，該患者有兩條染色體發生平衡易位，而這正是導致該患者3次自然流產的原因。醫生分析，人體正常情況下染色體總數為46條、23對，由於先天因素和後天環境損害等原因，染色體會出現數目異常或結構異常。一旦發生染色體異常，便容易產生女性繼發性閉經、子宮及附件不全，而造成不孕不育、習慣性自然流產、死胎、畸形等情況。據瞭解，染色體疾病是五大類遺傳性疾病之一，目前醫療技術還沒有辦法治療這類疾玻