被譽為繼人類登陸月球之後最偉大的科學成就──人類基因圖譜終於繪製完成，科學家2001年2月12日正式在華盛頓、倫敦、巴黎、柏林及東京等地同時聯合正式公佈人類基因圖譜，並在互聯網免費供人查閱。
科學家2000年6月已完成人類基因圖譜草圖，並知道了九成以上鹼基對的位置信息，精確度達99.9%。已公開的資料，則包括有圖譜的繪製方法、染色體圖譜及染色體交換基因序列方法等，等於是基因圖譜的正式版。
科學家發現原來人類基因組只包含三萬個基因，數目不過是一隻細小的果蠅的兩倍，比人們想像中少得離譜。一名科學家打趣地說?「我們的複雜程度不過是果蠅的兩倍。」人體有二十三對染色體，由約三十億個鹼基對組成，包含三萬個基因。人類基因圖譜有助科學家識別各種基因及分析其功能，進而征服癌症、心臟病及老人癡呆症等多種頑症。
人類基因組蘊涵有人類生、老、並死的絕大多數遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研製和新療法的探索帶來一場革命。1990年，被譽為生命科學登月計劃的國際人類基因組計劃啟動，主要由美、日、德、法、英等國的科學家共同參與。1999年9月，中國積極加入這一研究計劃，負責測定人類基因組全部序列的1%，中國因此成為參與這一研究計劃的唯一發展中國家。一些科學家認為，破譯人類遺傳密碼的重要性不亞於讓人類登上月球的阿波羅計劃。美國塞萊拉公司1998年開始人類基因組測序工作，2000年6月26日也公佈了人類基因組草圖。它開展這一工作的商業目的曾引起世界範圍的爭論。
人類基因組圖譜及初步分析結果的公佈將對生命科學和生物技術的發展起到重要的推動作用。隨著人類基因組研究工作的進一步深入，生命科學和生物技術將隨著新的世紀進入新的紀元。生命科學和生物技術是中國十五科技計劃的發展重點之一，中國將進一步加強對這一領域的支持。中國政府鼓勵科技界、企業界和金融界進一步加強合作，力爭使中國的生命科學和生物技術在未來10年內進入世界先進國家之列。
按計劃，此次人類基因組圖譜公佈後，科學家還將完成極少量剩餘的鹼基對測序工作，以最終繪成人類基因組完整圖譜，並將進一步分析每一個基因的結構和功能，把這些結果應用到疾病的診斷、治療等領域。