先天性巨結腸為小兒較常見的先天畸形,占胃腸道畸形的第二位,新生兒腸梗阻的20~25%。發病率約1/5000新生兒,多為足月兒,男女之比為3~4:1。3~5%病例有家族發病史。少數病例伴發先天愚型或其它先天畸形。
【病因及病理】
本病的局部腸壁肌間神經叢和粘膜下神經叢缺乏神經節細胞。無神經節細胞腸段喪失蠕動功能而經常處於痙攣收縮狀態,管腔稍細,腸壁僵硬,糞便通過困難,發生功能性腸梗阻。由於糞便不能從結腸充分進入直腸,亦不能激起正常的排便反射。因此淤積大量糞便和氣體,腸管逐漸代償性擴張和肥厚,形成巨結腸。
【臨床表現】
由於病變腸段的長度和年齡的不同,症狀和體征有很大差異。一般病變腸段越長,出現便秘的症狀越早越重。
(一)出生後不排胎便,在1~2天內出現完全性腸梗阻症狀。拒食,嘔吐,吐出物含膽汁或為糞樣液。腹脹,腹壁緊張發亮,有擴張靜脈,呼吸困難和呻吟,脫水。在灌腸後可排出大量胎糞和氣體而症狀緩解,腹變軟,嘔吐停止,吃奶如常。但病變腸段太長者常無效。症狀緩解後,或仍不能自行排便,或緩解數日(少數緩解數周或數月),其間可自行排便,但不能排淨腸內積糞,逐漸出現頑固性便秘,需灌腸後才排便。
(二)少數患兒在24小時內,90%以上在24小時後排出少量胎糞,持續3~5天仍不能排淨。在2~3天後反覆發生不完全性腸梗阻,伴不同程度的腹脹;較重者出現嘔吐,數日甚至1~2周不排便。自發緩解,或於直腸指檢或灌腸後排出大量奇臭糞便和氣體,症狀緩解。
(三)上述患兒可突然出現完全性腸梗阻,高度腹脹,吐咖啡樣液,呼吸困難,全身紫紺,休克,稱巨結腸危象,如不及時治療,可在數小時或數日內死亡。
(四)初時便秘和腹脹症狀較輕,經數日灌腸一次,腹脹即消,在數周或數月後發生頑固性便秘。
多數全身狀況較差,生長發育落後,營養不良,面色蒼白,貧血,或有低蛋白血症和水腫。
【併發症】
一、小腸結腸炎 可見於任何年齡,但兒童較少見。重者可導致滲出性腹膜炎。患兒全身情況突然惡化,腹部高度膨脹;高熱,嘔吐,頻瀉,排出奇臭糞液,迅速出現脫水和電解質紊亂,甚至休克。
二、腸穿孔 多見於新生兒,常見的穿孔部位為乙狀結腸和盲腸。
三、繼發感染 如敗血症和肺炎等。
【診斷】
凡新生兒生後胎糞排出遲延或不排胎糞,伴有腹脹和嘔吐,應考慮本玻兒童有長期便秘史和腹脹等典型體征者亦可基本上診斷。進一步確診需做以下檢查。
一、鋇劑灌腸X線檢查 特別是對病變位於直腸和乙狀結腸的常見型,其確診率達 90%以上。還可判定病變腸段的長度,有助於選擇適宜的手術方法。
二、直腸肛管測壓檢查 是一種簡便、安全的診斷方法。確診率達85%以上。
三、直腸粘膜組織化學染色檢查
四、直腸組織活檢 應用於以上述方法仍不能確診的病例。
【鑒別診斷】
一、新生兒期
(一)胎糞栓綜合征(胎糞便秘) 由於濃縮稠厚的胎糞積聚在直腸內,形成膠凍樣胎糞栓,不能將其排出。出生後不排胎糞,出現低位性腸梗阻症狀,經直腸指檢或灌腸排出胎糞後,即可正常排便。此情況可與先天性巨結腸伴發。
(二)左側小結腸綜合征
(三)先天性迴腸或結腸閉鎖 生後不排胎糞,出現低位性腸梗阻症狀。灌腸後無胎糞排出,或僅排出少量灰色分泌物。鋇劑灌腸x線檢查有助鑒別。
(四)新生兒壞死性小腸結腸炎 突然發生腹脹、嘔吐、腹瀉、發熱,與先天性巨結腸伴發小腸結腸炎的症狀相似。但本病多為早產兒,常有窒息、缺氧或休克的病史和血便。
二、嬰幼兒期和兒童期
(一)繼發性巨結腸 在肛門、直腸末端有器質性病變如先天性肛門狹窄或直腸外腫瘤壓迫等,使排便不暢,糞便滯留,結腸繼發性擴張。均可查得原發玻
(二)精神性巨結腸(精神性便秘、特發性巨結腸) 與超短段型先天性巨結腸的症狀相似。患兒生後排便正常,便秘常在3歲後出現,多有糞污,營養狀況良好。直腸指檢、鋇劑灌腸、直腸肛管測壓有助鑒別。
【治療】
應進行根治手術,切除無神經節細胞腸段和部分擴張結腸。以往在出生後6個月後進行手術,近年來國內亦有在新生兒期手術者。
近年來國內對超短段型先天性巨結腸採用擴張肛門直腸法,配合針刺和中藥,部分病例不需洗腸即可持久正常排便,效果滿意。效果不佳者可做直腸後壁肌層切除術,方法簡便、安全,效果良好。
病情較輕的或全身情況較差的患兒,可先採用護理療法,應用回流灌腸清除腸內糞便,減輕腸腔擴張和腹脹,增進食慾,改善全身營養狀況,為進行根治手術做準備。但亦有許多專家認為對新生兒巨結腸應早期做結腸造瘺術。