2001年8月27日，號稱「生命登月」的人類基因組計劃日前率先在中國取得突破。儘管參與時間最晚，但是中國科學家在不到兩年時間裡完成了所承擔的染色體區域測序任務，在參與六國中率先繪製出完成圖。專家認為，「中國卷」的繪製完成，標誌著作為參與計劃唯一的發展中國家，中國為破譯人類基因組「天書」作出了獨特貢獻。隨著人類基因組「中國卷」的繪製完成，這一區域的基因數也終於「水落石出」，中國科學家識別出122個基因，其中36個為首次發現的新基因。
經過分析，科學家在「中國卷」上共識別出122個基因。在目前已知的86個基因中，有55個基因功能明確，8個是與腎細胞癌、肌肉萎縮、貧血等疾病直接相關的基因。
此外，科學家還在31個基因中找到了75種不同的剪切方式，其中一個基因可以產生8個以上不同結構的蛋白質，這是全球至今發現的剪切方式最多的基因。
中國參與國際人類基因組計劃並做出重大貢獻，充分顯示了中國領導人積極參與國際合作重大課題的創新思維與創新策略，顯示了中國科學家在科學探索、科研體制方面的創新精神。中國的參與改變了人類基因組研究的國際格局，受到了國際同行，特別是參與人類基因組計劃的各個中心以及發展中國家的歡迎與稱頌。
據介紹，在下一階段，中國科學家將繼續參與國際合作，列出完整的人類基因及其產物的清單；對調控區域進行大規模的研究與分析；分離全部的人類單核甘酸多態性等。同時，分析中國人疾病相關基因及其多樣性，測定對於中國具有特殊意義的其他生物的基因組，如水稻、家豬等。