先天性肥厚性幽門狹窄是幽門環肌肥厚、增生使胃部幽門管腔狹窄而引起的不完全梗阻，是新生兒常見的消化道畸形。本病的發病率在我國約為1/1000～3000新生兒。男與女之比為3～8:1。多為足月兒，早產兒較少見。少數病例有家族發病史。
【病因】
本病是多基因遺傳玻是由於先天性發育缺陷所致。
【病理】
幽門肌肉全層增生、肥厚，幽門明顯增大呈橄欖形。
【臨床表現】
主要為噴射性嘔吐、胃蠕動波和有上腹腫塊。
一、 嘔吐 是本病早期的主要症狀。一般患兒在出生後多無症狀，吃奶及大小便均正常。常於生後2～3周出現嘔吐，少數病例可在生後或不久(4～5天)即出現，偶有遲至數月才發生嘔吐者。開始時為食後間歇溢乳，偶有嘔吐，以後隨著幽門梗阻加重，嘔吐頻繁，幾乎每次餵奶後立即或不久即吐，逐漸變為噴射性。早產兒嘔吐不典型，可不呈噴射性。 一般食慾旺盛，嘔吐後即飢餓欲食，吮奶急。
二、胃蠕動波 常見，但非特有體征。蠕動波從左季肋下向有上腹部移動，到幽門即消失。在餵奶時、進食後和嘔吐前易見到。輕拍上腹部常可引出。
三、右上腹部腫塊 為本病的特有體征，具有診斷意義。用指端在右季肋下腹直肌外緣處輕輕向深部按捫，可觸到橄欖大小質較硬的幽門腫塊，可以移動。
四、黃疸約1～2%患兒伴有黃疸，間接膽紅素增高，手術後數日即消失。病因不明。可能與飢餓和肝功能不成熟、葡萄糖醛酸轉移酶活性減低有關。
五、營養狀況和水鹽平衡隨著嘔吐加劇，奶和水攝入不足，病初體重不增，以後下降，出現營養不良和脫水。可合併代謝性酸中毒。
【診斷】
凡具有典型的嘔吐病史者，即生後2～3周出現嘔吐，進行性加重，呈噴射狀，吐出物為奶及奶凝塊，不含膽汁，應疑為本玻若於有上腹部們及橄欖狀腫塊，診斷即確定。對未捫及腫塊的病例進行下列檢查。
一、鋇餐X線檢查
二、超聲檢查 診斷符合率與鋇餐X線檢查均為95%，還可顯示X線檢查不能直接顯示的幽門肌層厚度，不受幽門痙攣的影響，是一種無損傷、安全、簡便的診斷方法。
【鑒別診斷】
嘔吐物中不含膽汁，可除外各種原因引起的高位不完全性腸梗阻，但應與下列疾病鑒別。
一、幽門痙攣 與本病症狀相似，但多在生後即出現間歇性、不規則的嘔吐，非噴射性，程度較輕，量較少。偶見胃蠕動波，但有上腹部捫不到腫塊。一般狀況較好，無明顯脫水和營養不良。用解痙藥如阿托品治療效果良好，可使症狀消失。
二、賁門弛緩(胃食管返流) 嘔吐為非噴射性，餵奶後平臥位、啼哭或掙扎時(腹內壓力增加)或壓腹時更易嘔吐，豎立位可防止。無胃蠕動波。鋇餐X線檢查見貫門暢開，當臥位捫壓腹部時，鋇液即從胃返流到食管內。
三、胃扭轉 生後數周內出現嘔吐，偶呈噴射性，吐出物為奶，不含膽汁。嘔吐多在餵奶後或移動體位時。一般狀況較好，腹部無陽性體征。鋇餐X線檢查可資鑒別。
四、幽門前瓣膜 較少見。完全瓣膜於生後即出現幽門完全梗阻症狀。有孔瓣膜常在新生兒期發病，主要症狀為嘔吐，多發生於餵奶後，常呈噴射性，吐出物為奶，無膽汁。常見胃蠕動波。臨床上與幽門狹窄很相似，但有上腹部們不到幽門腫塊，鋇餐X線檢查除見幽門腔狹窄外，無幽門管延長等其它肥厚性幽門狹窄的特有徵象。
【治療】
確診後應早做幽門環肌切開術，手術方法簡便，近遠期效果良好。手術前準備至為重要，盡快糾正脫水、電解質和酸鹼平衡紊亂，糾正貧血和低蛋白血症，改善營養狀況，或採用靜脈高營養療法。