柯大夫:
我的一位親戚在婚檢時發現患有先天性小睪丸,47,XXY。這是什麼病?為什麼會有這種病?這種病人有沒有生育能力?
深圳彭××
彭讀者:
這種病叫先天性睪丸發育不全綜合症。1942年Klinefeler首先把女性化乳房、小睪丸、無精子症患者尿中FSH(促卵泡成熟素)呈高值的4個病例作為獨立疾病進行報道,故稱為Klinefeler綜合征。是遺傳玻發生原因可能是卵子在減數分裂時,其性染色體不分裂,而產生含有兩個X染色體的卵子,與正常精子結合時則成47,XXY(47表示染色體數目,XY為性染色體)。另一種可能是,精子在形成時,XY染色體不分離,形成了一個24條染色體的精子(含XY性染色體),與正常卵子結合而形成47,XXY。此症患者在青春期才出現症狀,主要特徵是呈男性外觀,睪丸小,無精子生成,乳房增大。患者終生無生育能力。如欲促進男性化成長,並獲性行為功能,可用丙酸睪丸酮25毫克,口服或肌注,20日為一療程。