馬凡氏綜合征患者在其近心端主動脈處有一個直徑為0.8-2.0厘米的薄弱點。此點的結締組織比較脆弱，隨時都可能因承受不了動脈壓力而破裂，血湧胸腔，立即死亡。此病用一般常規方法難以確診，臨床主要根據家族史、眼部疾並心血管疾病及骨骼異常進行判斷。
主動脈瘤是造成死亡的主要原因。主動脈瘤為主動脈根部的夾層動脈瘤，部位在X線的心影內，普通X線胸片難以發現，但可能過超聲心動圖及核磁共振檢查發現。實際上，許多患者（包括海曼）都是在突然死亡後，懷疑存在該病而做屍體解剖後才得以確診的。所以，美國約翰·霍普金斯醫學院實驗遺傳所一位醫學專家說："第一個診斷出這種病的人不是醫生而是驗屍官！"自1986年美國女排名將海曼比賽時倒地猝死，屍檢確認為馬凡氏綜合征後，醫學專家們對此病特別重視。
歷史記載：1970年11月9日傍晚，法國總統戴高樂將軍在玩紙牌時突然倒地，手指著右背，有氣無力地低聲說："我痛，那兒……"就與世長辭了。屍體解剖發現，位於心臟附近的夾層動脈瘤破裂。這時，醫生們才聯想到戴高樂將軍患有馬凡氏綜合征。
馬凡氏綜合征目前雖然不能徹底治癒，但早診斷、早治療，對延長生命、提高生活質量是大有裨益的。綜合我國18個省市76個家系的調查，發現患者年齡在2-87歲，男女患病率大致相等，有半數左右的患者只有特殊外表，並無致使的心血管病變，患者平均壽命為50歲左右。對無症狀者，應給予咨詢指導，可以降低死亡率。對已確診者，可採用支持療法，如用藥物降低心室排血壓力，減輕主動脈壁承受的衝擊，以延緩夾層動脈瘤的形成。近年來，外科移植或修復主動脈的技術發展較快，對有主動脈瓣關閉不全及主動脈根部明顯擴張者，植入一個包括主動脈瓣及升主動脈的人工管道，可以防止致死性心血管病變的發生。