先天性心臟病(congenital heart diseases)簡稱先心病，是指由於胎兒心臟在母體內發育有缺陷所致。一般可分無紫紺型和有紫紺型兩大類，前者較常見，有左向右分流，手術治療及療效都較好；後者較少見，伴有右向左倒流，手術治療較複雜，有的尚不能採用手術治療。
無紫紺型且伴有左向右分流者，有房間隔缺損、部分性肺靜脈異位回流、室間隔缺損、動脈導管未閉、主動脈竇動脈瘤破裂、主肺動脈隔缺損及冠狀動脈心腔炎等。不伴有左向右分流者有肺動脈瓣口狹窄、主動脈脈瓣口狹窄、原發性肺動脈擴張、房室瓣口畸形及右位心等。
紫紺型者有四聯症、五聯症、三聯症及伴有肺動脈口狹窄或閉鎖、三尖瓣狹窄或閉鎖，愛森曼綜合征等。
[病因]
病因尚不清楚。
一、房間隔缺損(atrial septal defect)
[臨床表現]
輕者無症狀，並發肺動脈高壓時可出現紫紺。
[診斷要點]
(1)臨床表現。
(2)體檢可有胸骨後緣第2肋間Ⅱ～Ⅲ收縮期吹風樣噴射性雜音，多不伴震顫，肺動脈瓣區可有第二心音分裂且聞及舒張期吹風樣雜音。
(3)X線檢查可有肺野充血、肺動脈總干弧明顯突出。肺門舞蹈征，右心及左室增大。
(4)心電圖可有右束支傳導阻滯改變。
(5)超聲心動圖及心導管檢查可助診斷。
[家庭應急處理]
(1)輕症無紫紺者，可適當休息，避免重體力勞動。
(2)出現肺動脈高壓致紫紺者，應臥床休息，病人取端坐位；雙下肢下垂或半臥位，可緩解呼吸困難及減輕紫紺。
(3)去醫院檢查，擇期進行手術。
二、室間隔缺損(ventricular septal defect)
[臨床表現]
缺損小的患者一般無症狀，缺損大的伴有肺動脈高壓者，可出現紫紺。
[診斷要點]
(1)臨床表現。
(2)體檢可見胸骨左緣第3、4肋間Ⅳ～Ⅴ級粗糙收縮期雜音，多伴有震顫。缺損大的，心尖區可聞及舒張早期隆隆樣雜音，肺動脈高壓時肺動脈瓣區可聞及舒張期吹風樣雜音。
(3)X線檢查可有肺瘀血，左、右心室增大。
(4)心電圖可有左、右心室肥大改變。
(5)超聲心動圖和心導管檢查可助診斷。
[家庭應急處理]
(1)輕者，應避免重體力勞動和預防感冒發生。
(2)重者尤其伴有肺動脈高壓者，應去醫院擇期手術。
三、動脈導管未閉(patent ductus arteriosus)
[臨床表現]
輕者無症狀，並發肺動脈高壓時可出現紫紺。
[診斷要點]
(1)臨床表現。
(2)體檢可有左鎖骨下或胸骨左緣第二肋間Ⅳ～Ⅴ級粗糙的連續性機器樣雜音，可伴震顫。肺動脈高壓者，心尖區可聞及舒張早期隆隆樣雜音。
(3)X線檢查可有肺瘀血，主動脈結增大，左房、右室增大。
(4)心電圖可有左室肥大或左、右室肥大。
(5)超聲心動圖和心導管檢查可助診斷。
[家庭應急處理]
(1)輕者，無需手術，應避免重體力勞動。
(2)出現紫紺時，可去醫院確診，擇期手術。
(3)肺動脈高壓顯著增高且伴有右向左分流時，手術療效差。
四、法樂氏四聯症(tetralogy of Fallot)
[臨床表現]
自幼紫紺，伴有杵狀指（趾）和紅細胞增多。有下蹲習慣，部分患者可有昏厥發作。
[診斷要點]
(1)多發生在兒童病例中。
(2)臨床表現。
(3)體檢可有紫紺、胸骨左緣第2、3肋間收縮期噴射性吹風樣雜音，肺動脈瓣區第二心音響亮，無分裂。
(4)X線檢查可有肺血少，心尖上翹，右心室肥大。
(5)心電圖可有右室肥大和勞損，右房肥大改變。
(6)超聲心電圖和心導管檢查可助診斷。
[家庭應急處理]
(1)昏厥發作時，應讓患兒平臥屈腿，並給予小劑量心得安口服。
(2)去醫院確診後擇期手術治療。